Fraser氏症

Fraser氏症

Fraser氏症是一种体染色体隐性遗传罕见疾病,由Fraser医师于1962年首次发现。其特征为隐眼畸形合并多重先天畸形,常见伴随症状包括喉头狭窄、性腺发育不全、肾脏畸形及智力障碍等,致病基因主要位于13号染色体FREM2或4号染色体FRAS1。

该疾病全球累计报告病例约100余例,发生率低于十万分之一,患者父母各携带一条缺陷基因时,子代罹病概率为25%。诊断方式包括临床表徵评估、基因检测及产前筛查(绒毛膜采样或羊膜穿刺)。约25%患者存活至出生,其中20%在一岁内因肾发育不全或喉部畸形致死。治疗需多学科协作,并关注患者及照护者心理干预。遗传咨询建议在生育规划阶段介入,以评估再发风险。

想要了解更多“Fraser氏症”的信息,请点击:Fraser氏症百科