囊性纤维性变是一种由CFTR基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病，以外分泌腺功能紊乱为特征，发病率约为1/2000。其致病机制为CFTR蛋白异常导致氯离子转运障碍，致使分泌物黏稠，引发多器官病变 。
患者主要表现为呼吸道反复感染（如铜绿假单胞菌、金葡菌感染伴支气管扩张）及消化道症状（如脂肪泻、新生儿肠梗阻），特征体征包括杵状指、桶状胸等。诊断需结合汗液氯离子检测（>60mmol/L为金标准）、基因突变分析及临床表现。治疗以补充胰酶、抗感染、物理治疗为主，重症患者需器官移植 。
囊性纤维性变的基因机制于20世纪80年代被解析，随着医学技术发展，患者生存率显著提升。通过基因咨询和产前筛查可降低发病率，但仍无法根治 。加拿大多伦多大学研究人员报告了一种以转运RNA（tRNA）为核心的下一代RNA治疗策略，通过工程化tRNA让细胞在翻译时“忽略”致病性无义突变带来的提前终止信号，继续合成完整的长效功能蛋白；在囊性纤维化验证中，修饰tRNA恢复了CFTR蛋白的产生 。
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