•神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。
•主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万。
•NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
• NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元。
NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。
