马凡氏综合征人群通常体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等。有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。此外，大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视，或在成年或中期出现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这些问题会导致患者呼吸困难，易疲劳，心律不齐、心悸。
