第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”，简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测，因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来，保障了下一代的安全。
一般来说，我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面：单基因遗传病、多基因遗传病，染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样，我们一起详细的看看！
单基因遗传病
单基因遗传病是指单个致病基因所导致的遗传病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血，肌营养不良等等。
多基因遗传病
多基因遗传病则是多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。例如高血压，肿瘤，糖尿病等。
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性腭裂、原发性癫痫等均为多基因病。
由于该类遗传病的致病基因极为复杂，所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。
染色体遗传病
染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
目前通过第三代试管婴儿技术能筛选甄别和检测的遗传性疾病达七十多种，具体有以下疾病:
1. Addison病（并有脑硬化）
2. 2.肾上腺脑白质营养不良
3. 肾上腺发育不良
4. 血球蛋白血病(Bruton型0
5. 血球蛋白血病(瑞士型）
6. 眼部白化病
7. 白化病一耳聋综合征
8. Aiport综合征
9. 釉质生长不全（成熟低下型）
10. 釉质生长不全（发育不良型）
11. Wiskott-Aldrich综合征
12. 遗传性低色素性贫血
13. 血管角质瘤Fabry病
14. 先天性白内障
15. 小脑共济失调
16. 扩散性脑硬化
17. 腓骨肌萎缩症
18. 无脉络膜症
19. 脉络膜视网膜病变
20. 色盲
21. 胆囊纤维化和血友病
22. 肾源性尿崩症
23. 尿崩症(神经垂体型）
24. 先天性角化不良
25. 外胚层发育不全
26. Ehlers-Danlos综合征（第V类型）
27. 面生殖发育不全
28. 局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
29. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
30. 糖原贮积
31. 性腺发育不全（XY女性类型）
32. 慢性肉芽肿病
33. 血友病A
34. 血友病B
35. 脑积水
36. 低磷酸血性佝偻病
37. 鱼鳞癣
38. 色素失节症
39. Kallmann综合征
40. Spinulosa毛囊角化病
41. Lesch-Nyhan综合症
42. 眼脑肾综合征
43. 视网膜黄斑营养不良
44. Menkes综合征
45. 智力迟缓，唐氏综合征
46. 智力迟缓（FRAXE型）
47. 智力迟缓（MRXI型）
48. 小眼症
49. 粘多糖贮积病
50. 肌营养不良（Becker型）
51. 肌营养不良（Duchenne型）
52. 肌营养不良（Emery-Dreifuss型)
53. 肌小管疾病
54. 先天性静止性夜盲症
55. Norrie’s(假性神经胶质瘤）
56. 眼球震颤
57. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症
58. 口-面-趾综合征
59. 感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）
60. 感觉性聋症（DNFZ型）
61. 磷酸甘油酸激酶缺乏
62. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
63. Reifenstein综合征
64. 视网膜色素变性
65. 痉挛性麻痹
66. 脊椎肌萎缩
67. 迟发性脊椎骨骼发育不全
68. 睾丸女性化综合征
69. 遗传性血小板减少症
71. Xg血型系统
